Aminoazidoen metabolismoaren nahasteak

Alai

• Laburpen

Laburpen

Metabolismoa zure gorputzak jaten dituzun jakietatik energia lortzeko erabiltzen duen prozesua da. Janaria proteinak, karbohidratoak eta koipez osatuta dago. Zure digestio-sistemak janariaren atalak azukre eta azido bihurtzen ditu, zure gorputzaren erregai. Zure gorputzak berehala erabil dezake erregai hori edo energia zure gorputzean gorde dezake. Trastorno metabolikoa baduzu, zerbait gaizki doa prozesu honetan.

Nahaste horietako talde bat aminoazidoen metabolismoaren nahasteak dira. Fenilketonuria (PKU) eta astigarrak almibarretako gernuaren gaixotasuna daude. Aminoazidoak proteinak eratzeko elkartzen diren "bloke eraikitzaileak" dira. Nahaste horietako bat baduzu, zure gorputzak zenbait aminoazido apurtzeko arazoak izan ditzake. Edo arazoren bat egon daiteke aminoazidoak zeluletan sartzeko. Arazo horiek substantzia kaltegarrien pilaketa eragiten dute zure gorputzean. Horrek osasun arazo larriak sor ditzake, batzuetan bizitza arriskuan jartzeko.

Nahaste hauek heredatu ohi dira. Bat jaiotzen den haurrak agian ez du sintomarik izango berehala. Nahasteak oso larriak izan daitezkeenez, diagnostiko eta tratamendu goiztiarrak kritikoak dira. Haurtxo jaioberriei haietako askoren proiekzioa egiten zaie odol analisien bidez.

Tratamenduek dieta bereziak, sendagaiak eta osagarriak izan ditzakete. Zenbait haurtxok tratamendu osagarriak ere behar dituzte konplikazioak badaude.