Ulertu zer den Akondroplasia

Alai

• Akondroplasiarekin lotutako aldaketa nagusiak
• Akondroplasiaren arrazoiak
• Akondroplasiaren diagnostikoa
• Akondroplasiaren tratamendua
• Akondroplasiarako fisioterapia

Akondroplasia nanismo mota bat da, alterazio genetiko batek sortua eta gizabanakoak normala baino altuera txikiagoa izatea eragiten duena, neurriz kanpoko tamaina duten gorputz adarrak eta enborra lagunduta, hanka arkudunekin. Gainera, nahaste genetiko hau duten helduek esku txikiak eta handiak dituzte hatz motzekin, buruaren tamaina handitzen dute, aurpegiaren ezaugarri oso zehatzak kopeta nabarmenarekin eta begi zapalduen arteko eskualdea eta besoetara iristeko zailtasunak dituzte. ondo.

Akondroplasia hezur luzeen nahikoa hazkundearen emaitza da eta munduko jende txikiena sortzen duen nanismo mota da, eta helduek 60 zentimetro altuera neurtzera eraman ditzakete.

Akondroplasiarekin lotutako aldaketa nagusiak

Akondroplasia duten pertsonek dituzten aldaketa eta arazo nagusiak hauek dira:

• Muga fisikoak hezurren deformazioekin eta altuerarekin lotuta, leku publikoak askotan ez baitira egokitzen eta irisgarritasuna mugatuta baitago;
• Arnasa hartzeko arazoak hala nola, loaren apnea eta arnasbideen buxadura;
• Hidrozefalia, garezurra estuagoa delako eta horrek garezurraren barruan likido metaketa anormala eragiten du, hantura eta presioa handitzea eragiten du;
• Gizentasuna artikulazioko arazoak sor ditzake eta bihotzeko arazoak izateko aukerak handitzen ditu;
• Hortzen arazoa hortz-arkua normala baino txikiagoa denez, hortzak desegokitzea eta gainjartzea ere badago;
• Ezinegona eta arazo sozialak gaixotasun hori duten pertsonei eragin diezaiekete, beraien itxurarekin pozik sentitu baitaitezke, eta horrek gutxiagotasun eta arazo sozial faltsua sorrarazten du.

Hainbat arazo fisiko eta muga eragin arren, Akondroplasia adimenari eragiten ez dion alterazio genetikoa da.

Akondroplasiaren arrazoiak

Akondroplasia hezurren hazkundearekin erlazionatutako gene baten mutazioek eragiten dute eta horrek garapen anormala eragiten du. Aldaketa hori familian modu isolatuan gerta daiteke, edo gurasoengandik seme-alabengana transmite daiteke herentzia genetiko moduan. Hori dela eta, akondroplasia duen aita edo ama batek% 50 inguruko aukera du baldintza bera duen haurra izateko.

Akondroplasiaren diagnostikoa

Akondroplasia emakumea haurdun dagoenean diagnostikatu daiteke, haurdunaldiko 6. hilabetean hasita, jaio aurreko ekografiaren edo ekografiaren bidez, hezurren tamaina eta laburtzea murrizten baitira. edo haurraren gorputz-adarretako erradiografia arrunten bidez.

Hala ere, gerta daiteke gaixotasuna haurra jaio ondoren geroago diagnostikatzen dela, haurraren gorputz-adineko erradiografien bidez, arazo hori gurasoek eta pediatrek oharkabean pasa dezaketelako, jaioberriek normalean gorputz-adarrak motz izaten dituztelako enborrekiko. .

Gainera, haurraren gorputz-adarretako ultrasoinuak edo erradiografiak nahikoak ez direnean gaixotasunaren diagnostikoa baieztatzeko, proba genetikoa egin daiteke, mota hori eragiten duen genean aldaketarik dagoen edo ez identifikatzen duena. nanotasuna.

Akondroplasiaren tratamendua

Akondroplasia sendatzeko tratamendurik ez dago, baina zenbait tratamendu, hala nola fisioterapia, jarrera zuzentzeko eta muskuluak indartzeko, jarduera fisikoa erregularra eta gizarteratzeko jarraipena, ortopedistak bizi kalitatea hobetzeko adieraz ditzake.

Arazo genetiko hau duten haurtxoak jaiotzetik kontrolatu behar dira eta jarraipena bizitza guztian luzatu behar da, haien osasun egoera aldizka ebaluatu ahal izateko.

Gainera, haurdun geratzeko asmoa duten akondroplasia duten emakumeek konplikazioak izateko arrisku handiagoa izan dezakete haurdunaldian, sabelean leku gutxiago dagoelako haurtxoarentzat, eta horrek haurra goiztiarra izateko aukerak handitzen ditu.

Akondroplasiarako fisioterapia

Akondroplasian fisioterapiaren funtzioa ez da gaixotasuna sendatzea, baizik eta gizabanakoaren bizi kalitatea hobetzea eta horrek hipotoniak tratatzen laguntzen du, garapen psikomotorra suspertzen du, gaixotasunaren deformazio bereziek eragindako mina eta ondoeza murrizten du. eta norberari eguneroko jarduerak behar bezala egiten laguntzea, besteen laguntzarik behar izan gabe.

Fisioterapia saioak egunero edo gutxienez astean bitan egin daitezke, bizi kalitatea hobetzeko behar den denbora guztian eta hauek bakarka edo taldeka egin daitezke.

Fisioterapia saioetan, fisioterapeutak mina gutxitzeko, mugimendua errazteko, jarrera zuzentzeko, muskuluak indartzeko, garuna suspertzeko eta norberaren beharrak asetzeko ariketak sortzeko bitartekoak erabili behar ditu.