Aarskog sindromea

Aarskog sindromea oso gaixotasun arraroa da, pertsona baten altueran, giharretan, hezurduran, genitaletan eta itxuran eragiten duena. Familien bidez (heredatua) pasa daiteke.

Aarskog sindromea X kromosomarekin lotuta dagoen nahaste genetikoa da. Batez ere gizonei eragiten die, baina emeek forma arinagoa izan dezakete. Gaixotasuna "displasia faciogenitala" deritzon gene baten aldaketek (mutazioak) eragiten dute (FGD1).

Egoera honen sintomak honako hauek dira:

• Irteten den sabela botoia
• Arnasgunean edo eskrotoan puztuta
• Sexu heldutasun atzeratua
• Hortzak atzeratuta
• Begietarako beheranzko palpebral inklinazioa (palpebral inklinazioa inklinazioaren norabidea da kanpoko begiaren kanpoko izkinatik)
• Ilargia "alargunaren gailurra" duena
• Arin hondoratutako bularra
• Buruko arazo arinak edo moderatuak
• Altuera motz arin-ertaina, agian ez da agerikoa haurrak 1 eta 3 urte arte
• Gaizki garatutako aurpegiaren erdiko atala
• Aurpegi biribila
• Scrotum zakila inguratzen (shawl scrotum)
• Behatzak eta behatzak motzak, gerriko leunarekin
• Esku ahurrean zimur bakarra
• Esku eta oin txikiak eta zabalak hatz motzekin eta bosgarren hatz kurbatuarekin
• Sudur txikiak sudurzuloekin aurrera begira
• Jaitsi ez diren barrabilak (jaitsi gabe)
• Belarriaren goiko zatia apur bat tolestuta
• Zirrikitu zabala goiko ezpainaren gainetik, tolestura beheko ezpainaren azpian
• Begiak zabal-zabalak betazalak erortuta

Proba hauek egin daitezke:

• Mutazioen azterketa genetikoak FGD1 genea
• X izpiak

Hortzak mugitzea Aarskog sindromea duen pertsona batek izan ditzakeen aurpegiko ezaugarri anormal batzuk tratatzeko egin daiteke.

Baliabide hauek Aarskog sindromeari buruzko informazio gehiago eman dezakete:

• Nahaste Arraroen Erakunde Nazionala - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome

Zenbait pertsonak buruko moteltasuna izan dezakete, baina egoera hori duten haurrek askotan trebetasun sozial onak dituzte. Gizonezko batzuek ugalkortasunarekin arazoak izan ditzakete.

Konplikazio hauek gerta daitezke:

• Garuneko aldaketak
• Bizitzako lehen urtean hazteko zailtasunak
• Hortzak gaizki lerrokatuta
• Konfiskazioak
• Jaitsi gabeko barrabilak

Deitu zure osasun-hornitzaileari zure seme-alabak hazkundea atzeratu badu edo Aarskog sindromearen sintomak antzematen badituzu. Bilatu aholkularitza genetikoa Aarskog sindromearen aurrekariak baldin badituzu. Jarri harremanetan genetika espezialista batekin zure hornitzaileak zuk edo zure seme-alabak Aarskog sindromea izan dezakezula uste badu.

Proba genetikoak egon daitezke familiaren aurrekariak edo hori eragiten duen genearen mutazio ezaguna duten pertsonentzat.

Aarskog gaixotasuna; Aarskog-Scott sindromea; AAS; Faciodigitogenital sindromea; Displasia gaciogenitala

• Aurpegia
• Pectus excavatum

D’Cunha Burkardt D, Graham JM. Gorputzaren tamaina eta proportzioa anormala. In: Pyeritz RE, Korf BR, Grody WW, arg. Emery eta Rimoinen printzipioak eta praktika genetika medikoa eta genomika: printzipio eta aplikazio klinikoak. 7. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: 4. kap.

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Altuera laburra, aurpegia ± genitala. In: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, arg. Smith-en Giza Malformazioen Modelo Ezagutzaileak. 7. arg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: D. kap.