Lipofuscinosi zeroide neuronalak (NCL)

Lipofuscinosi zeroide neuronalak (NCL) nerbio zelulen nahaste arraroen multzoari egiten dio erreferentzia. NCL familien bidez transmititzen da (oinordetzan).

Hauek dira hiru NCL mota nagusiak:

• Heldua (Kufs edo Parry gaixotasuna)
• Gaztea (Batten gaixotasuna)
• Haur berantiarra (Jansky-Bielschowsky gaixotasuna)

NCL burmuinean lipofuscina izeneko material anormala sortzeak dakar. NCL proteinak proteinak kentzeko eta birziklatzeko gaitasunaren arazoek eragiten dutela uste da.

Lipofuscinosiak ezaugarri autosomiko atzerakoi gisa heredatzen dira. Horrek esan nahi du guraso bakoitzak gene ez den kopia bat transmititzen diola haurrari egoera garatzeko.

Helduen NCL azpimota bakarra heredatzen da ezaugarri autosomiko nagusi gisa.

NCLren sintomak honako hauek dira:

• Normalean gihar tonua edo espasmoak handitzea
• Itsutasun edo ikusmen arazoak
• Dementzia
• Giharren koordinazio falta
• Adimen urritasuna
• Mugimenduaren nahastea
• Hitz galtzea
  
• Konfiskazioak
• Ibilaldi ezegonkorra

Nahastea jaiotzean ikus daiteke, baina haurtzaroan diagnostikatu ohi da.

Probak honako hauek dira:

• Autofluoreszentzia (teknika arina)
• EEG (garuneko jarduera elektrikoa neurtzen du)
• Larruazaleko biopsia baten mikroskopia elektronikoa
• Elektroretetinograma (begi proba)
• Proba genetikoak
• MRI edo CT garuneko miaketak
• Ehunen biopsia

Ez dago NCL nahasteak sendatzeko. Tratamendua NCL motaren eta sintomen neurriaren araberakoa da. Zure osasun-hornitzaileak muskulu lasaigarriak agindu ditzake suminkortasuna eta loaren asaldurak kontrolatzeko. Krisiak eta antsietatea kontrolatzeko sendagaiak ere eman daitezke. NCL duen pertsona batek bizitza osorako laguntza eta arreta behar du.

Baliabide hauek NCLri buruzko informazio gehiago eman dezakete:

• Gaixotasun Genetiko eta Arraroen Informazio Zentroa - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
• Batten Gaixotasunen Laguntza eta Ikerketa Elkartea - bdsra.org

Gaixotasuna agertzen denean zenbat eta gazteagoa izan, orduan eta handiagoa da desgaitasuna eta heriotza goiztiarra izateko arriskua. Gaixotasuna goiz garatzen dutenek itsutasunera igarotzen diren ikusmen arazoak eta okerrera egiten duten buruko funtzio arazoak dituzte. Gaixotasuna bizitzako lehen urtean hasten bada, litekeena da 10 urte bitarteko heriotza.

Gaixotasuna helduaroan gertatzen bada, sintomak arinagoak izango dira, ikusmen galerarik gabe eta bizitza itxaropen normala izango dute.

Konplikazio hauek gerta daitezke:

• Ikusmen urritasuna edo itsutasuna (gaixotasunaren hasierako formekin)
• Adimen urritasuna, jaiotzerakoan garapenean izandako atzerapen larrietatik bizitzan geroago dementzia arte
• Muskulu zurrunak (giharren tonua kontrolatzen duten nerbioekin arazo larriak direla eta)

Pertsona besteen menpe egon daiteke eguneroko jardueretan laguntza lortzeko.

Deitu hornitzaileari zure seme-alabak itsutasun edo adimen urritasun sintomak erakusten baditu.

Aholkularitza genetikoa gomendatzen da zure familiak NCLren historia ezaguna badu. Jaio aurreko probak edo aurrez ezartzearen diagnostiko genetikoa (PGD) izeneko proba erabil daitezke, gaixotasun mota espezifikoaren arabera. PGDan, enbrioia emakumearen sabelean ezarri aurretik anomaliak aztertzen dira.

Lipofuscinosis; Batten gaixotasuna; Jansky-Bielschowsky; Kufs gaixotasuna; Spielmeyer-Vogt; Haltia-Santavuori gaixotasuna; Hagberg-Santavuori gaixotasuna

Elitt CM, Volpe JJ. Jaioberriaren endekapenezko nahasteak. In: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al., Eds. Volperen Neurology of the Newborn. 6. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 29. kap.

Glykys J, Sims KB. Lipofuscinosi zeroide neuronalaren nahasteak. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, arg. Swaiman-en Haur Neurologia: printzipioak eta praktika. 6. arg. Elsevier; 2017: 48. kap.

Grabowski GA, Burrow AT, Leslie ND, Prada CE. Biltegiratzeko gaixotasun lisosomikoak. In: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, arg. Nathan eta Oskiren Haurtzaro eta Haurtzaroaren Hematologia eta Onkologia. 8. arg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: 25. kap.