Anencefalia

Anencefalia garunaren eta garezurraren zati handi bat ez egotea da.

Anencefalia hodi neuralaren akats ohikoenetako bat da. Hodi neuralaren akatsak bizkarrezur muina eta garuna bihurtzen den ehunari eragiten dioten jaiotzako akatsak dira.

Anencefalia jaiotako haurraren garapenean hasten da. Hodi neuralaren goiko aldea ixten ez denean sortzen da. Ez da ezagutzen kausa zehatza. Balizko arrazoiak honakoak dira:

• Ingurumeneko toxinak
• Amak azido foliko gutxi hartzea haurdunaldian

Ez da ezagutzen anentzefalia kasu kopuru zehatza. Haurdunaldi horietako askok abortua eragiten dute. Egoera hori duen haur bat izateak hodi neuralaren akatsak dituen beste haur bat izateko arriskua handitzen du.

Anencefaliaren sintomak hauek dira:

• Garezurraren absentzia
• Garuneko atalen gabezia
• Aurpegiaren ezaugarrien anomaliak
• Garapenaren atzerapen larria

Bihotzeko akatsak 5 kasutik 1etan egon daitezke.

Haurdunaldian ultrasoinuak egiten dira diagnostikoa baieztatzeko. Ekografiak likido gehiegi agerian dezake umetokian. Egoera horri polihidramnios deritzo.

Amak haurdunaldian ere egin ditzake proba hauek:

• Amniocentesis (alfa-fetoproteina maila handiagoak bilatzeko)
• Alfa-fetoproteina maila (maila handituek hodi neuralaren akatsa iradokitzen dute)
• Gernu estriol maila

Haurdunaldiaren aurreko azido folikoaren azterketa ere egin daiteke.

Ez dago egungo tratamendurik. Hitz egin zure osasun-hornitzailearekin arreta-erabakiei buruz.

Egoera horrek gehienetan heriotza eragiten du jaio eta egun gutxira.

Hornitzaile batek normalean gaixotasun hori hautematen du jaio aurreko ohiko probetan eta ultrasoinuetan. Bestela, jaiotzean aitortzen da.

Jaio aurretik anencefalia antzematen bada, aholkularitza gehiago beharko da.

Azido folikoak zenbait jaiotze-akatsen arriskua murrizten lagun dezakeela frogatzen dute, besteak beste, anencefalia. Haurdun dauden edo haurdun geratzeko asmoa duten emakumeek azido folikoarekin multibitaminak hartu behar dituzte egunero. Gaur egun elikagai asko azido folikoz indartuta daude jaiotzako akats mota horiek prebenitzeko.

Azido foliko nahikoa lortzeak hodi neuralaren akatsak izateko aukerak erdira murriztu ditzake.

Aprosentzefalia garezur irekiarekin

• Ultrasoinuak, fetu normala - garuneko bentrikuluak

Huang SB, Doherty D. Nerbio sistema zentralaren sortzetiko malformazioak. In: Gleason CA, Juul SE, arg. Avery-ren gaixotasun jaioberriak. 10. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 59. kap.

Kinsman SL, Johnston MV. Nerbio sistema zentralaren sortzetiko anomaliak. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 21. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 609. kap.

Sarnat HB, Flores-Sarnat L. Nerbio sistemaren garapenaren nahasteak. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, arg. Bradley-ren Neurology in Clinical Practice. 7. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 89. kap.