Noonan sindromea lentigina anitzekin

Noonan sindromea lentigina anizkoitzekin (NSML) herentziazko nahaste oso arraroa da. Gaixotasun hori duten pertsonek arazoak dituzte larruazalean, buruan eta aurpegian, barne belarrian eta bihotzean. Genitalak ere kaltetuta egon daitezke.

Noonan sindromea lehen LEOPARD sindromea deitzen zitzaion.

NSLM ezaugarri autosomiko nagusi gisa heredatzen da. Horrek esan nahi du pertsonak guraso baten gene anomala bakarrik behar duela gaixotasuna heredatzeko.

LEOPARDen NSMLren lehengo izenak nahaste honen arazo desberdinak (zeinuak eta sintomak) adierazten ditu:

• Lentiginak - lepoan eta goiko bularrean batez ere lepoan eta goiko bularrean eragiten duten orbain-itxurako orban edo beltza bezalako larruazal kopuru handia.
• Elektrokardiografoaren eroapenaren anomaliak - bihotzaren funtzio elektriko eta ponpaketa arazoak
• Ohipertelorismo zirkularra: begiak oso banatuta daude
• Biriketako balbularen estenosia - biriketako bihotzeko balbula estutzea, biriketara odol-fluxu gutxiago sortuz eta arnasestuka eraginda.
• Agenitalen bnormalitateak - hala nola jaitsi gabeko barrabilak
• Rhazkundearen etardura (hazkunde atzeratua) - bularreko eta bizkarrezurreko hezur hazkunde arazoak barne
• Dgogortasuna - entzumenaren galera arina eta larria izan daiteke

NSML Noonan sindromearen antzekoa da. Hala ere, bi baldintzak bereizten dituen sintoma nagusia NSML duten pertsonek lentiginak izatea da.

Osasun hornitzaileak azterketa fisikoa egingo du eta bihotza estetoskopioarekin entzungo du.

Egin daitezkeen probak honako hauek dira:

• ECG eta ekokardiograma bihotza egiaztatzeko
• Entzumen proba
• Garunaren CT scan
• Garezurraren erradiografia
• EEG garunaren funtzioa egiaztatzeko
• Odol analisiak zenbait hormona maila egiaztatzeko
• Azal kopuru txikia kentzea azterketarako (larruazaleko biopsia)

Sintomak egoki tratatzen dira. Baliteke entzungailu bat behar izatea. Hormonen tratamendua beharrezkoa izan daiteke pubertaroan espero den unean aldaketa normalak gertatzeko.

Laserrak, kriokirurgiak (izozteak) edo zuritzeko kremek larruazaleko orban marroi batzuk argitzen lagun dezakete.

Baliabide hauek LEOPARD sindromeari buruzko informazio gehiago eman dezakete:

• Nahaste Arraroen Erakunde Nazionala - rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-multiple-lentigines

Konplikazioak aldatu egiten dira eta hauek dira:

• Gorreria
• Nerabezaroko atzerapena
• Bihotzeko arazoak
• Antzutasuna

Deitu zure hornitzaileari nahaste honen sintomak badaude.

Deitu hitzordua zure hornitzailearekin nahaste honen aurrekariak baldin badituzu eta seme-alabak izateko asmoa baduzu.

Haurrak izan nahi dituzten NSLM familiako aurrekariak dituzten pertsonei aholku genetikoa gomendatzen zaie.

Lentigina anizkoitzaren sindromea; LEOPARD sindromea; NSML

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Nebio eta neoplasia melanozitikoak. In: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, arg. Andrewsen azaleko gaixotasunak. 13. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 30. kap.

Paller AS, Mancini AJ. Pigmentazioaren nahasteak. In: Paller AS, Mancini AJ, arg. Hurwitz Pediatriako Dermatologia Klinikoa. 5. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 11. kap.