Myotonia congénita

Myotonia congénita muskuluen erlaxazioan eragiten duen herentziazko egoera da. Sortzetikoa da, hau da, jaiotzetik dago. Eskandinavia iparraldean maizago gertatzen da.

Myotonia congénita aldaketa genetiko batek (mutazioak) eragiten du. Bi gurasoetatik edo bietatik seme-alabengana (oinordetzan) pasatzen da.

Myotonia congénita muskuluak erlaxatzeko beharrezkoak diren muskulu-zelulen zatian sortzen da. Errepikatutako seinale elektriko anormalak giharretan gertatzen dira eta miotonia izeneko zurruntasuna eragiten dute.

Egoera horren bereizgarria miotonia da. Horrek esan nahi du muskuluak ezin direla kontraktu ondoren azkar erlaxatu. Adibidez, esku-estutu ondoren, pertsona oso poliki-poliki eskua ireki eta urruntzeko gai da.

Hasierako sintomak honako hauek izan daitezke:

• Irensteko zailtasunak
• Gagging
• Errepikatzen direnean hobetzen diren mugimendu zurrunak
• Arnasestua edo bularra estutzea ariketaren hasieran
• Maiz eroritakoak
• Begiak irekitzeko zailtasunak itxita behartu edo negar egin ondoren

Miotonia kongenita duten haurrek gihartsuak eta ondo garatuak izaten dira. Baliteke 2 edo 3 urte arte miotonia kongenitaren sintomarik ez izatea.

Osasun-hornitzaileak miotonia kongenitaren familiako aurrekariak dauden galdetu dezake.

Probak honako hauek dira:

• Elektromiografia (EMG, muskuluen jarduera elektrikoaren proba)
• Proba genetikoak
• Muskulu-biopsia

Mexiletina miotonia kongenitaren sintomak tratatzen dituen sendagaia da. Beste tratamendu batzuk honako hauek dira:

• Fenitoina
• Procainamida
• Kinina (gutxitan erabiltzen da orain, bigarren mailako efektuak direla eta)
• Tocainide
• Karbamazepina

Laguntza Taldeak

Baliabide hauek myotonia congénitari buruzko informazio gehiago eman dezakete:

• Distrofia Muskularra Elkartea - www.mda.org/disease/myotonia-congenita
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita

Egoera hori duten pertsonek ondo egin dezakete. Sintomak mugimendu bat hasten denean bakarrik gertatzen dira. Errepikapen batzuk egin ondoren, giharra erlaxatu egiten da eta mugimendua normal bihurtzen da.

Batzuek kontrako efektua (miotonia paradoxikoa) izaten dute eta mugimenduarekin okerrera egiten dute. Haien sintomak bizitzan aurrera hobetu daitezke.

Konplikazioen artean honako hauek daude:

• Irensteko zailtasunak eragindako aspirazio pneumonia
• Haurrarengan maiztasunez itotzea, gagging edo irensteko arazoak
• Epe luzerako (kronikoak) artikulazioetako arazoak
• Sabeleko muskuluen ahultasuna

Deitu zure hornitzaileari zure seme-alabak miotonia kongenitaren sintomak baditu.

Seme-alabak izan nahi dituzten eta myotonia congénita familiako aurrekariak dituzten bikoteek aholku genetikoa hartu beharko lukete kontuan.

Thomsen gaixotasuna; Beckerren gaixotasuna

• Azaleko aurreko giharrak
• Aurreko gihar sakonak
• Tendoiak eta giharrak
• Hankaren beheko muskuluak

Bharucha-Goebel DX. Distrofia muskularrak. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 21. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 627. kap.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Kanalopatiak: nerbio sistemaren nahaste episodikoak eta elektrikoak. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, arg. Bradley-ren Neurology in Clinical Practice. 7. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 99. kap.

Selcen D. Muskuluen gaixotasunak. In: Goldman L, Schafer AI, arg. Goldman-Cecil Medikuntza. 26. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 393 kap.