Hiperimmunoglobulina E sindromea

Hiperimmunoglobulina E sindromea herentziazko gaixotasun arraroa da. Larruazalean, sinusetan, biriketan, hezuretan eta hortzetan arazoak sortzen ditu.

Hiperimmunoglobulina E sindromeari Job sindromea ere deitzen zaio. Job bibliako pertsonaiaren izena du, bere leialtasuna azaleko zauriak eta pustulak xukatzen zituen gaitz batek probatu baitzuen. Egoera hori duten pertsonek larruazaleko infekzio larriak dituzte epe luzean.

Sintomak haurtzaroan izaten dira gehienetan, baina gaixotasuna oso arraroa denez, urteak behar izaten dira diagnostiko zuzena egin aurretik.

Azken ikerketen arabera, gaixotasuna askotan gertatzen den aldaketa genetiko batek (mutazioak) eragiten du STAT3genea kromosoman 17. gene-anomalia horrek gaixotasunaren sintomak nola eragiten dituen ez da ondo ulertzen. Hala ere, gaixotasuna duten pertsonek IgE izeneko antigorputzaren normala baino maila altuagoa dute.

Sintomak honakoak dira:

• Hezurren eta hortzen akatsak, hausturak eta haurtxoak hortzak berandu galtzea barne
• Ekzema
• Larruazaleko abscesoak eta infekzioa
• Sinus infekzio errepikatuak
• Biriketako infekzio errepikatuak

Azterketa fisiko batek ager dezake:

• Bizkarrezurraren kurbatzea (cifoskoliosia)
• Osteomielitisa
• Errepikatu sinus infekzioak

Diagnostikoa berresteko erabilitako probak honako hauek dira:

• Eosinofilo kopuru absolutua
• CBC odol diferentzialarekin
• Globulinaren serumaren elektroforesia odoleko IgE maila altua bilatzeko
• Testaren azterketa genetikoa STAT3 genea

Begien azterketak begi lehorreko sindromearen zantzuak ager ditzake.

Bularreko erradiografia batek biriketako abscesoak ager ditzake.

Egin daitezkeen beste proba batzuk:

• Bularreko TCa
• Kutsatutako gunearen kulturak
• Odol analisi bereziak, sistema immunologikoaren zatiak egiaztatzeko
• Hezurren erradiografia
• Sinusen TCa

Hiper IgE sindromearen arazo desberdinak konbinatzen dituen puntuazio sistema erabil daiteke diagnostikoa egiten laguntzeko.

Ez dago gaixotasun horren aurkako sendabiderik ezagutzen. Tratamenduaren helburua infekzioak kontrolatzea da. Sendagaiak honako hauek dira:

• Antibiotikoak
• Sendagai antifungikoak eta birusen kontrakoak (egokia denean)

Zenbaitetan kirurgia beharrezkoa da abscesoak drainatzeko.

Ildaren bidez ematen den gamma globulinak (IV) sistema immunologikoa sortzen lagun dezake infekzio larriak izanez gero.

Hiper IgE sindromea bizitza osorako gaixotasun kronikoa da. Infekzio berri bakoitzak tratamendua behar du.

Konplikazioen artean honako hauek daude:

• Errepikatutako infekzioak
• Sepsia

Hyper IgE sindromearen sintomak badituzu deitu zure osasun-laguntzaileari.

Ez dago frogatuta Hyper IgE sindromea prebenitzeko modurik. Higiene orokor ona lagungarria da larruazaleko infekzioak prebenitzeko.

Hornitzaile batzuek antibiotiko prebentiboak gomendatu ditzakete infekzio ugari garatzen dituzten pertsonei, batez ere Staphylococcus aureus. Tratamendu honek ez du egoera aldatzen, baina konplikazioak gutxitu ditzake.

Lan sindromea; Hiper IgE sindromea

Chong H, Green T, Larkin A. Alergia eta immunologia. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, arg. Zitelli eta Davis-en diagnostiko fisiko pediatrikoaren atlasa. 7. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 4. kap.

Holland SM, Gallin JI. Immunoeskasiaren ustezko gaixoaren ebaluazioa. In: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, arg. Mandell, Douglas eta Bennett-en Printzipioak eta gaixotasun infekziosoen praktika. 9. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 12. kap.

Hsu AP, Davis J, Puck JM, Holland SM, Freeman AF. Hiper IgE sindrome autosomiko menderatzailea. Gene berrikuspenak. 2012; 6. PMID: 20301786 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301786. 2012ko ekainaren 7an eguneratua. 2019ko uztailaren 30ean kontsultatua.