Akondrogenesia

Akondrogenesia hazkunde hormonaren gabezia mota arraroa da, zeinetan hezurrak eta kartilagoak garatzean akatsak dauden.

Akondrogenesia heredatu egiten da, hau da, familien bidez transmititzen da.

Ezagutzen dira mota batzuk atzeragarriak direla, hau da, bi gurasoek gene akastuna daramate. Ondorengo haur batek kaltetutako aukera% 25ekoa da.

Sintomak honakoak izan daitezke:

• Enbor, beso, hanka eta lepo oso motzak
• Burua handia agertzen da enborrekiko
• Beheko masailezur txikia
• Bular estua

X izpiek baldintzarekin lotutako hezur arazoak erakusten dituzte.

Egun ez dago terapiarik. Hitz egin zure osasun-hornitzailearekin arreta-erabakiei buruz.

Baliteke aholku genetikoa bilatu nahi izatea.

Emaitza oso txarra izaten da. Akondrogenesia duten haurtxo asko jaiotzez hiltzen dira edo jaio eta gutxira hiltzen dira bularrean oso txikia den arnasketa arazoengatik.

Egoera hori bizitzaren hasieran larria izaten da.

Egoera hori haurren lehen azterketan diagnostikatu ohi da.

Grant LA, Griffin N. Sortzetiko hezurdura anomaliak. In: Grant LA, Griffin N, arg. Grainger & Allisonen Diagnostic Radiology Essentials. 2. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: 5.10 kap.

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Ioi garraiatzaileen nahasteak. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 21. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 717. kap.