Hartnup-en nahastea

Hartnup-en nahastea zenbait heste meharrek eta giltzurrunek zenbait aminoazido (hala nola triptofanoa eta histidina) garraiatzean akats bat izaten da.

Hartnup-en nahastea aminoazidoek eragiten duten egoera metabolikoa da. Heredatutako baldintza da. Egoera hau mutazioan gertatzen da SLC6A19 genea. Haurrak bi gurasoengandik jaso beharko du akatsaren genearen kopia, larriki kaltetua izan dadin.

Baldintza gehienetan 3 eta 9 urte bitartean agertzen da.

Jende gehienak ez du sintomarik erakusten. Sintomak gertatzen badira, gehienetan haurtzaroan agertzen dira eta hauek izan daitezke:

• Beherakoa
• Umore aldaketak
• Nerbio sistemako arazoak (neurologikoak), hala nola gihar tonu anormala eta koordinazio gabeko mugimenduak
• Larruazal gorri eta ezkatatsua, normalean larruazala eguzkiaren argira egoten denean
• Argiaren sentikortasuna (fotosentsibilitatea)
• Garaiera laburra

Osasun-hornitzaileak gernu-proba egiteko aginduko du aminoazido neutroen maila altuak egiaztatzeko. Beste aminoazido batzuen mailak normalak izan daitezke.

Zure hornitzaileak baldintza hori eragiten duen genea azter dezake. Proba biokimikoak ere eska daitezke.

Tratamenduak honako hauek dira:

• Eguzki-esposizioa saihestu babes-arropa jantzita eta eguzkitako krema 15 edo gehiagoko babes-faktorea erabiliz
• Proteina ugariko dieta jatea
• Nikotinamida duten osagarriak hartzea
• Buruko osasuneko tratamendua jasotzen, hala nola antidepresiboak edo aldarte egonkortzaileak hartzea, aldarte aldaketak edo buruko osasuneko beste arazo batzuk gertatzen badira

Nahaste hori duten pertsona gehienek desgaitasunik gabeko bizitza normala izatea espero dezakete. Oso gutxitan, nerbio-sistemako gaixotasun larriak eta baita heriotzak salatu dira nahaste hori duten familietan.

Kasu gehienetan ez dago konplikaziorik. Gertatzen direnean konplikazioak honako hauek izan daitezke:

• Larruazalaren kolore aldaketak iraunkorrak dira
• Buruko osasun arazoak
• Rash
• Koordinatu gabeko mugimenduak

Nerbio sistemaren sintomak alderantzikatu daitezke gehienetan. Hala ere, kasu bakanetan larriak edo bizitza arriskuan jar dezakete.

Deitu zure hornitzaileari egoera honen sintomak baldin badituzu, batez ere Hartnup-en nahastearen aurrekariak badituzu. Aholkularitza genetikoa gomendatzen da familiako aurrekariak badituzu eta haurdunaldia antolatzen baduzu.

Ezkontza eta kontzepzioa baino lehen aholku genetikoak kasu batzuk prebenitzen lagun dezake. Proteina altuko dieta jateak sintomak eragiten dituzten aminoazidoen gabeziak prebenitu ditzake.

Bhutia YD, Ganapathy V. Proteinen digestioa eta xurgapena. In: Said HM, arg. Traktu gastrointestinalaren fisiologia. 6. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 47. kap.

Gibson KM, Pearl PL. Metabolismoaren eta nerbio sistemaren jaiotzetiko akatsak. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, arg. Bradley-ren Neurology in Clinical Practice. 7. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 91. kap.

Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, et al. Aminoazidoen metabolismoan akatsak. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 21. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 103. kap.