Alkaptonuria

Alkaptonuria baldintza arraroa da, pertsona baten gernuak kolore marroi-beltz iluna bihurtzen du airea jasaten duenean. Alkaptonuria metabolismoaren jaiotzetiko akats gisa ezagutzen den egoera multzo baten parte da.

Akats bat HGD geneak alkaptonuria eragiten du.

Genearen akatsak gorputza ezin du zenbait aminoazido (tirosina eta fenilalanina) behar bezala hautsi. Ondorioz, azido homogentisikoa izeneko substantzia azalean eta gorputzeko beste ehun batzuetan pilatzen da. Azidoak gorputza uzten du gernuaren bidez. Gernua arre-beltz bihurtzen da airearekin nahasten denean.

Alkaptonuria heredatu egiten da, hau da, familien bidez transmititzen da. Bi gurasoek baldintza horrekin lotutako genearen kopia ez lan bat baldin badute, seme-alaba bakoitzak gaixotasuna izateko% 25 (1etik 4) aukera du.

Haurraren pixoihalean gernua ilundu eta ia beltz bihur daiteke zenbait orduren buruan. Hala ere, baliteke egoera hori duten askok ez dakitela dutenik. Gaixotasuna helduen erdialdean (40 urte inguru) aurkitu ohi da, artikulazioetako eta bestelako arazoak gertatzen direnean.

Sintomak honakoak izan daitezke:

• Denborarekin okerrera egiten duen artritisa (batez ere bizkarrezurrena)
• Belarria iluntzea
• Begiaren eta kornearen zuriaren orban ilunak

Gernu proba egiten da alkaptonuria aztertzeko. Gernuari kloruro ferrikoa gehitzen bazaio, egoera hori duten pertsonen gernua beltz bihurtuko du.

Alkaptonuriaren kudeaketa tradizionalki sintomak kontrolatzera bideratu da. Proteina gutxiko dieta jatea lagungarria izan daiteke, baina jende askori murrizketa hori zaila zaio. Sendagaiek, hala nola AINEak eta fisioterapiak giltzaduretako mina arintzen lagun dezakete.

Egoera hori tratatzeko eta nitisinona sendagaiak gaixotasun honekin epe luzeko laguntza ematen duen ala ez ebaluatzeko entsegu klinikoak egiten ari dira beste sendagaien kasuan.

Emaitza ona izatea espero da.

Kartilagoan azido homogentisikoa pilatzeak alkaptonuria duten heldu askoren artritisa eragiten du.

• Azido homogentisikoa ere bihotzeko balbuletan sor daiteke, batez ere balbula mitralean. Horrek batzuetan balbula ordezkatzeko beharra ekar dezake.
• Alkaptonuria duten pertsonengan arteria koronarioaren gaixotasuna lehenago sor daiteke.
• Giltzurrunetako harriak eta prostatako harriak ohikoagoak izan daitezke alkaptonuria duten pertsonengan.

Deitu zure osasun-hornitzaileari zure gernua edo haurraren gernua marroi iluna edo beltza bihurtzen dela ohartzen bazara airea jasaten duenean.

Aholkularitza genetikoa gomendatzen zaie seme-alabak izatea pentsatzen ari diren alkaptonuria familiako aurrekariak dituzten pertsonei.

Odol analisi bat egin daiteke alkaptonuriaren genea eramaten duzun ala ez jakiteko.

Jaio aurreko probak (amniocentesis edo villus korionikoen laginketa) egin daitezke garatzen ari den haurra egoera honetarako aztertzeko, aldaketa genetikoa identifikatu bada.

AKU; Alcaptonuria; Azido homogentisikoaren oxidasa gabezia; Okronosi alkaptonurikoa

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Mikobakterioen gaixotasunak. In: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, arg. Andrewsen azaleko gaixotasunak. 13. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 16. kap.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Aminoazidoen metabolismoan akatsak. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 21. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 103. kap.

Osasun Institutu Nazionalak, Medikuntza Liburutegi Nazionala. Alkaptonuria tratatzeko nitisinonaren epe luzeko azterketa. clinictrials.gov/ct2/show/NCT00107783. 2011ko urtarrilaren 19an eguneratua. 2019ko maiatzaren 4an kontsultatua.

Riley RS, McPherson RA. Gernuaren oinarrizko azterketa. In: McPherson RA, Pincus MR, arg. Henry-ren diagnostiko eta kudeaketa klinikoa laborategiko metodoen arabera. 23. arg. St Louis, MO: Elsevier; 2017: 28. kap.