Eliptozitosi hereditarioa

Eliptocitosi hereditarioa globulu gorriek forma anitzeko formak dituzten familien bidez transmititzen den nahastea da. Odoleko beste gaixotasun batzuen antzekoa da, hala nola herentziazko esferozitosia eta herentziazko ovalozitosia.

Eliptozitosiak Europako iparraldeko ondareko 2.500 pertsonatik 1 inguru eragiten du. Afrikako eta mediterraneoko jatorriko jendea ohikoagoa da. Zure familiako norbaitek izan badu egoera hori garatzeko joera handiagoa izango duzu.

Sintomak honakoak izan daitezke:

• Nekea
• Arnasestua
• Larruazal eta begi horiak (icterizia). Jaiotzez denbora luzez jarrai dezake.

Zure osasun-hornitzaileak egindako azterketak larre handitua ager dezake.

Probaren emaitza hauek egoera diagnostikatzen lagun dezakete:

• Bilirrubina maila altua izan daiteke.
• Odol-zikinak globulu gorri eliptikoak ager ditzake.
• Odol zenbaketa osoak (CBC) anemia edo globulu gorriak suntsitzeko zantzuak ager ditzake.
• Laktato deshidrogenasa maila altua izan daiteke.
• Behazunaren irudiak behazun harriak izan ditzake.

Anemia larria edo anemia sintomak gertatzen ez badira, ez dago tratamendua beharrik nahastean. Barea kentzeko kirurgiak globulu gorrien kalteak murriztu ditzake.

Herentziazko eliptozitosia duten gehienek ez dute arazorik. Askotan ez dakite baldintza duten.

Eliptozitosia kaltegabea izan ohi da. Kasu arinetan, globulu gorrien% 15 baino gutxiago eliptikoa da. Hala ere, pertsona batzuek globulu gorriak hausten diren krisiak izan ditzakete. Litekeena da hori infekzio birikoa dutenean gertatzea. Gaixotasun hau duten pertsonek anemia, icterizia eta behazun harriak sor ditzakete.

Deitu zure hornitzaileari desagertzen ez den icterizia edo anemia edo behazun kalkulu sintomak badituzu.

Aholkularitza genetikoa egokia izan daiteke guraso izan nahi duten gaixotasun horren aurrekari familiarrak dituzten pertsonentzat.

Eliptozitosia - herentziazkoa

• Globulu gorriak - eliptozitosia
• Odol zelulak

Gallagher PG. Anemia hemolitikoak: globulu gorrien mintza eta akats metabolikoak. In: Goldman L, Schafer AI, arg. Goldman-Cecil Medikuntza. 26. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 152. kap.

Gallagher PG. Globulu gorrien mintzaren nahasteak. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, arg. Hematologia: oinarrizko printzipioak eta praktika. 7. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 45. kap.

Merguerian MD, Gallagher PG. Eliptozitosi hereditarioa, piropoikilozitosi hereditarioa eta lotutako nahasteak. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 21. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 486. kap.