Igitaiten zelula gaixotasuna

Igitaiten zelula gaixotasuna familien bidez transmititzen den nahastea da. Normalean disko itxurako globulu gorriek igitaia edo ilargierdi forma hartzen dute. Globulu gorriek oxigenoa gorputz osora eramaten dute.

Igitaiten zelula gaixotasuna hemoglobina izeneko hemoglobina mota anormal batek sortzen du. Hemoglobina globulu gorrien oxigenoa duen proteina da.

• S hemoglobinak globulu gorriak aldatzen ditu. Globulu gorriak hauskorrak dira eta ilargierdi edo igitaien itxura dute.
• Zelula anormalek oxigeno gutxiago helarazten dute gorputzeko ehunetara.
• Odol hodi txikietan erraz itsatsi eta zatitan hautsi daitezke. Horrek odol jario osasuntsua eten dezake eta are gehiago murriztu gorputzeko ehunetara isurtzen den oxigeno kopurua.

Igitaiten zelula gaixotasuna bi gurasoengandik jasotzen da. Ile-zelula genea guraso bakarraengandik lortzen baduzu, igitaiaren zelula ezaugarria izango duzu. Ile-zelula ezaugarria duten pertsonek ez dituzte zelula zelularen gaixotasunaren sintomak.

Igitaiten zelula gaixotasuna askoz ere ohikoagoa da Afrikako eta Mediterraneoko jatorriko pertsonetan. Hego eta Erdialdeko Amerikako, Karibeko eta Ekialde Hurbileko jendearengan ere ikusten da.

Sintomak normalean ez dira gertatzen 4 hilabete bete arte.

Ile-zelulen gaixotasuna duten ia pertsona guztiek krisi izeneko pasarte mingarriak dituzte. Horiek orduetatik egunetara iraun dezakete. Krisiek mina sor dezakete bizkarrean, hankan, artikulazioetan eta bularrean.

Batzuek urte batzuk pasarte bat izaten dute. Beste batzuek urtero atal ugari izaten dituzte. Krisiak nahikoa larriak izan daitezke ospitaleko egonaldia behar izateko.

Anemia larriagoa denean, sintomak hauek izan daitezke:

• Nekea
• Paleness
• Bihotz taupada azkarra
• Arnasestua
• Begien eta larruazalaren horia (icterizia)

Ile-zelulen gaixotasuna duten haur txikienek sabeleko mina izaten dute.

Sintoma hauek gerta daitezke anormal zelulek odol hodi txikiak blokeatzen dituztelako:

• Muntaia luzea eta luzea (priapismoa)
• Ikusmen edo itsutasun eskasa
• Kolpe txikiek eragindako pentsamenduarekin edo nahasketarekin arazoak
• Ulcerak beheko hanketan (nerabe eta helduetan)

Denborarekin, bazteak ez du funtzionatzen. Horren ondorioz, zelula faltsuak dituzten pertsonek infekzioen sintomak izan ditzakete, hala nola:

• Hezurren infekzioa (osteomielitisa)
• Gallbladder infekzioa (kolecistitis)
• Biriketako infekzioa (pneumonia)
• Gernu-infekzioa

Beste zeinu eta sintoma batzuk hauek dira:

• Hazkunde eta pubertaro atzeratua
• Artritisa eragindako artikulazio mingarriak
• Burdinaren edo gibelaren gutxiegitasuna burdin gehiegi egoteagatik (odol transfusioengatik)

Ile-zelulen gaixotasuna duten pertsonak diagnostikatzeko eta kontrolatzeko egin ohi diren probak honako hauek dira:

• Bilirrubina
• Odoleko oxigeno saturazioa
• Odol zenbaketa osoa (CBC)
• Hemoglobinaren elektroforesia
• Serum kreatinina
• Potasio serikoa
• Sickle cell test

Tratamenduaren helburua sintomak kudeatzea eta kontrolatzea da, eta krisi kopurua mugatzea. Ile-zelulen gaixotasuna duten pertsonek etengabeko tratamendua behar dute, krisirik ez dutenean ere.

Gaixotasun hori duten pertsonek azido folikoaren osagarriak hartu behar dituzte. Azido folikoak globulu gorri berriak sortzen laguntzen du.

Ile-zelula krisiaren tratamenduak honako hauek ditu:

• Odol transfusioak (aldizka eman daitezke trazua ekiditeko)
• Minaren sendagaiak
• Likido ugari

Ile-zelulen gaixotasunaren beste tratamendu batzuk honakoak dira:

• Hidroxiurea (Hydrea), zenbait pertsonen minaren pasarte kopurua (bularreko mina eta arnasketa arazoak barne) murrizten laguntzen duena.
• Antibiotikoak, zelula zelularrak dituzten haurren artean ohikoak diren bakterio infekzioak prebenitzen laguntzen dutenak
• Gorputzeko burdin kopurua murrizten duten sendagaiak
• Minaren krisien maiztasuna eta larritasuna murrizteko terapia berriagoak onartu dira

Ile-zelulen gaixotasunaren konplikazioak kudeatzeko beharrezkoak izan daitezkeen tratamenduak honako hauek dira:

• Giltzurrunetako gaixotasunen dialisi edo giltzurrun transplantea
• Konplikazio psikologikoen aholkularitza
• Behazun-maskuria kentzea behazun-gaitza duten pertsonengan
• Aldakaren ordezko aldaka nekrosia baskularra
• Begietako arazoetarako kirurgia
• Mina estupefazienteen sendagaiak gehiegi erabili edo gehiegikeriaz tratatzeko
• Hankako ultzerak zauritzea

Hezur-muinaren edo zelula amen transplanteak igitai-zelulen gaixotasunak sendatu ditzake, baina tratamendu hau ez da jende gehienaren aukera. Ile-zelula gaixotasuna duten pertsonek askotan ez dituzte zelulen ama emaile egokiak aurkitzen.

Ile-zelulen gaixotasuna duten pertsonek honako txerto hauek izan beharko dituzte infekzio arriskua murrizteko:

• Haemophilus influenzae txertoa (Hib)
• Pneumokokoaren konjugatuaren aurkako txertoa (PCV)
• Polisakaridoaren aurkako pneumokokoko txertoa (PPV)

Kideek arazo komunak partekatzen dituzten laguntza talde batean sartzeak gaixotasun kronikoaren estresa arindu dezake.

Iraganean, zelula zelularrak zituztenak 20 eta 40 urte bitartean hiltzen ziren maiz. Zaintza modernoari esker, jendeak orain 50 urte eta hortik aurrera bizi daiteke.

Heriotzaren arrazoiak organoen porrota eta infekzioa dira.

Deitu zure osasun-hornitzaileari baldin baduzu:

• Infekzio sintomak (sukarra, gorputzeko mina, buruko mina, nekea)
• Minaren krisiak
• Mina eta epe luzeko muntaketa (gizonezkoetan)

Anemia - igitai zelula; Hemoglobina SS gaixotasuna (Hb SS); Igitaiten zelula anemia

• Globulu gorriak, igitai zelula
• Globulu gorriak - normala
• Globulu gorriak - igitai zelula anitz
• Globulu gorriak - igitai zelulak
• Globulu gorriak - igitaia eta Pappenheimer
• Odolaren osagai eratuak
• Odol zelulak

Howard J. Igitaiten zelula gaixotasuna eta beste hemoglobinopatia batzuk. In: Goldman L, Schafer AI, arg. Goldman-Cecil Medikuntza. 26. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 154. kap.

Meier ER. Ile-zelulen tratamendurako aukerak. Pediatria klinika North Am. 2018; 65 (3) 427-443. PMID 29803275 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29803275/.

Bihotzeko Biriken eta Odolaren Institutu Nazionalaren webgunea. Zelulen gaixotasunaren ebidentzian oinarritutako kudeaketa: adituen panelaren txostena, 2014. www.nhlbi.nih.gov/health-topics/evidence-based-management-sickle-cell-disease. 2014ko iraila eguneratua. 2018ko urtarrilaren 19an kontsultatua.

Saunthararajah Y, Vichinsky EP. Igitaiten zelula: ezaugarri klinikoak eta kudeaketa. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, arg. Hematologia: oinarrizko printzipioak eta praktika. 7. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 42. kap.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Hemoglobinopatiak. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 21. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 489. kap.