Klinefelter sindromea

Klinefelter sindromea gizonezkoetan X kromosoma estra dutenean gertatzen den egoera genetikoa da.

Jende gehienak 46 kromosoma ditu. Kromosomek zure gene eta DNA guztiak dituzte, gorputzaren eraikuntza-elementuak. Bi sexu kromosomek (X eta Y) mutil edo neska bihurtzen zaren zehazten dute. Neskek normalean 2 X kromosoma izaten dituzte. Mutilek normalean 1 X eta 1 Y kromosoma izaten dute.

Klinefelter sindromea mutiko bat gutxienez X kromosoma gehiagorekin jaiotzen denean sortzen da. Hau XXY bezala idatzita dago.

Klinefelter sindromea 500 eta 1.000 haur mutikoren artean 1 inguru gertatzen da. 35 urte bete ondoren haurdun geratzen diren emakumeek sindrome hori duten mutilak emakumezko gazteagoek baino zertxobait gehiago izaten dituzte.

Antzutasuna da Klinefelter sindromearen sintomarik ohikoena.

Sintomek honako hauetako bat izan dezakete:

• Gorputzaren proportzio anormalak (hanka luzeak, enbor laburra, sorbalda aldakaren tamainakoa)
• Bular handiak (ginekomastia)
• Antzutasuna
• Sexu arazoak
• Publikoa, besape eta aurpegiko ile kopuru normala baino txikiagoa
• Barrabil txiki eta sendoak
• Altuera handia
• Zakilaren tamaina txikia
  
  

Klinefelter sindromea diagnostikatu daiteke lehenik gizona antzutasuna dela eta osasun-laguntzailearengana etortzen denean. Proba hauek egin daitezke:

• Kariotipaketa (kromosomak egiaztatzen ditu)
• Semen zenbaketa

Odol analisiak hormona mailak egiaztatzeko egingo dira, besteak beste:

• Estradiola, estrogeno mota bat
• Folikulu estimulatzaileen hormona
• Hormona luteinizatzailea
• Testosterona

Testosterona terapia agindu daiteke. Honek lagun dezake:

• Gorputzeko ilea haztea
• Giharren itxura hobetu
• Kontzentrazioa hobetu
• Aldartea eta autoestima hobetu
• Energia eta sexu gogoa handitu
• Handitu indarra

Sindrome hau duten gizon gehienak ez dira gai emakumea haurdun geratzeko. Antzutasuneko espezialista batek lagun dezake. Endokrinologo izeneko medikuari ikustea ere lagungarria izan daiteke.

Iturri hauek Klinefelter sindromeari buruzko informazio gehiago eman dezakete:

• X eta Y kromosomen aldakuntzetarako elkartea - genetic.org
• National Library of Medicine, Genetics Home Reference - medlineplus.gov/klinefelterssyndrome.html

Azalera mehea duten handitutako hortzak oso ohikoak dira Klinefelter sindromean. Taurodontismoa deitzen zaio horri. Hortzetako erradiografietan ikus daiteke hori.

Klinefelter sindromeak hauek izateko arriskua ere handitzen du:

• Arreta gabezia duen hiperaktibitate nahastea (TDAH)
• Nahaste autoimmuneak, hala nola lupusa, artritis erreumatoidea eta Sjögren sindromea
• Bularreko minbizia gizonezkoetan
• Depresioa
• Irakurketari eragiten dion ikasketa urritasunak, dislexia barne
• Tumore mota arraroa, zelula germinal extragonadal tumorea izenekoa
• Biriketako gaixotasuna
• Osteoporosia
• Barizeak

Jarri harremanetan zure hornitzailearekin semeak nerabezaroko bigarren mailako sexu ezaugarriak garatzen ez baditu. Horrek aurpegiko ilearen hazkundea eta ahotsaren sakontzea barne hartzen ditu.

Genetika aholkulari batek egoera honi buruzko informazioa eman eta zure inguruko taldeei laguntza eman diezaieke.

47 X-X-Y sindromea; XXY sindromea; XXY trisomia; 47, XXY / 46, XY; Mosaikoaren sindromea; Poly-X Klinefelter sindromea

Allan CA, McLachlan RI. Androgenoaren gabeziaren nahasteak. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endokrinologia: Heldua eta Pediatria. 7. arg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 139. kap.

Matsumoto AM, Anawalt BD, barrabiletako nahasteak. In: Melmed S, Auchus, RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, arg. Williams Testuliburuaren Endokrinologia. 14. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 19. kap.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Gaixotasunaren oinarri kromosomikoa eta genomikoa: autosomen eta sexu kromosomen nahasteak. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, arg. Thompson & Thompson Genetika Medikuntzan. 8. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 6. kap.