Dubin-Johnson sindromea

Dubin-Johnson sindromea (DJS) familien bidez (heredatutakoa) transmititzen den nahastea da. Egoera horretan, baliteke izterriz arina izatea bizitza osoan.

DJS oso desoreka genetikoa da. Gaixotasuna heredatu ahal izateko, haur batek gene akastunaren kopia bat eskuratu beharko du bi gurasoengandik.

Sindromeak gorputzak bilirrubina gibeletik behazunera eramateko duen gaitasuna oztopatzen du. Gibela eta barea globulu gorriak higatuta apurtzen direnean, bilirrubina sortzen da. Bilirrubina normalean gibelak sortzen duen behazunera joaten da. Ondoren, behazun hodietara isurtzen da, behazunaren iragana eta digestio-aparatura.

Bilirrubina behazunera behar bezala garraiatzen ez denean, odolean sortzen da. Horrek larruazala eta begi zuriak horitu egiten ditu. Iterizia esaten zaio. Bilirrubina maila oso altuak garuna eta beste organo batzuk kaltetu ditzake.

DJak dituzten pertsonek bizitza osorako izterizia arina dute, hau da, okerrera egin dezakeena:

• Alkohola
• Jaiotza kontrolatzeko pilulak
• Gibelean eragina duten ingurumen faktoreak
• Infekzioa
• Haurdunaldia

Iterizia arina, agian nerabezarora edo helduaroan agertzen ez dena, gehienetan DJSaren sintoma bakarra da.

Sindrome hau diagnostikatzen lagun dezakete ondorengo probek:

• Gibeleko biopsia
• Gibeleko entzima mailak (odol analisia)
• Bilirrubina serikoa
• Gernu koproporfirina mailak, koproporfirina I maila barne

Ez da tratamendu zehatzik behar.

Ikuspegia oso positiboa da. DJS-k orokorrean ez du pertsonaren bizitza iraungitzen.

Konplikazioak ezohikoak dira, baina honako hauek izan daitezke:

• Sabeleko mina
• Iterizia larria

Deitu zure osasun-hornitzaileari hauetakoren bat gertatzen bada:

• Icterzia larria da
• Icterrak okerrera egiten du denborarekin
• Sabeleko mina edo bestelako sintomak ere badituzu (beste nahaste bat icterizia eragiten duenaren seinale izan daiteke)

Familiako DJak badituzu, aholkularitza genetikoa lagungarria izan daiteke seme-alabak izateko asmoa baduzu.

• Digestio aparatuko organoak

Korenblat KM, Berk PD. Gaixoarengana gerturatzea ikterizia edo gibeleko proba anormalekin. In: Goldman L, Schafer AI, arg. Goldman-Cecil Medikuntza. 26. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 138. kap.

Lidofsky SD. Icterizia. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, arg. Sleisenger eta Fordtran-en Gastrointestinala eta Gibeleko gaixotasuna. 11. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: 21. kap.

Roy-Chowdhury J, Roy-Chowdhury N. Bilirrubinaren metabolismoa eta haren nahasteak. In: Sanyal AJ, Terrault N, arg. Zakim eta Boyerren Hepatologia: Gibeleko gaixotasunen testuliburua. 7. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 58. kap.