Sturge-Weber sindromea

Sturge-Weber sindromea (SWS) jaiotzean dagoen trastorno arraroa da. Egoera hori duen haur batek portuko ardo orbanak izango ditu (normalean aurpegian) eta nerbio sistemako arazoak izan ditzake.

Jende askorengan, Sturge-Weberren kausa mutazioaren ondorioz gertatzen da GNAQ genea. Gene honek kapilar izeneko odol hodi txikiei eragiten die. Kapilarretako arazoek portu-ardoaren orbanak sortzen dituzte.

Sturge-Weber ez da familien bidez transmititzen (heredatzen) denik uste.

SWSren sintomak honako hauek dira:

• Portu-ardoaren orbanak (gorputzaren gainerakoa baino ohikoagoa da goiko aurpegian eta begi-estalkian)
• Konfiskazioak
• Buruko mina
• Paralisia edo ahultasuna alde batetik
• Ikasteko zailtasunak
• Glaukoma (presio fluido oso altua begian)
• Tiroideo baxua (hipotiroidismoa)

Glaukoma gaixotasunaren seinale bat izan daiteke.

Probak honako hauek izan daitezke:

• CT eskaneatzea
• MRI eskaneatzea
• X izpiak

Tratamendua pertsonaren zeinu eta sintometan oinarritzen da, eta honako hauek izan daitezke:

• Konbultsioen aurkako botikak krisialdietarako
• Begietako tantak edo glaukoma tratatzeko ebakuntza
• Portu-ardo orbanetarako laser terapia
• Paralisia edo ahultasuna lortzeko terapia fisikoa
• Baliteke garuneko ebakuntza krisiak saihesteko

Baliabide hauek SWS-ri buruzko informazio gehiago eman dezakete:

• Sturge-Weber Fundazioa - sturge-weber.org
• Nahaste Arraroen Erakunde Nazionala - rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome

SWS normalean ez da bizitza arriskuan jartzen. Egoerak bizitza osorako jarraipena behar du. Pertsonaren bizi kalitatea bere sintomak (krisiak, esaterako) prebenitu edo tratatu daitezkeenaren araberakoa da.

Pertsonak urtean behin gutxienez begi medikua (oftalmologoa) bisitatu beharko du glaukoma tratatzeko. Neurologo bat ere ikusi beharko dute krisiak eta nerbio sistemaren beste sintomak tratatzeko.

Konplikazio hauek gerta daitezke:

• Odol hodi hazkunde anormala garezurrean
• Portuko ardoaren orbanaren etengabeko hazkundea
• Garapenaren atzerapenak
• Emozio eta portaera arazoak
• Glaukoma, itsutasuna sor dezakeena
• Paralisia
• Konfiskazioak

Osasun-hornitzaileak jaiotza-marka guztiak egiaztatu beharko lituzke, baita portuko ardoaren orban bat ere. Krisiak, ikusmen arazoak, paralisia eta adimenaren edo buruko egoeraren aldaketek garunaren estaldurak inplikatzen dituzte. Sintoma horiek berehala ebaluatu behar dira.

Ez dago prebentzio ezagunik.

Entzefalotrigeminal angiomatosia; SWS

• Sturge-Weber sindromea - oinen zolak
• Sturge-Weber sindromea - hankak
• Portuko ardoa orban bat haurraren aurpegian

Flemming KD, Brown RD. Epidemiologia eta garezur barneko hodietako malformazioen historia naturala. In: Winn HR, arg. Youmans eta Winn Kirurgia Neurologikoa. 7. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 401 kap.

Maguiness SM, Garzon MC. Malformazio baskularrak. In: Eichenfield LF, Frieden IJ, Mathes EF, Zaenglein AL, arg. Jaioberrien eta Haurren Dermatologia. 3. arg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: 22. kap.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Sindrome neurokutaneoak. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 21. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 614. kap.