Mielofibrosia ulertzea

Alai

• Zein dira sintomak?
• Zerk eragiten du?
• Ba al dago arrisku faktorerik?
• Nola diagnostikatzen da?
• Nola tratatzen da?
• Anemia tratatzea
• Handitutako barea tratatzea
• Mutatutako geneak tratatzea
• Tratamendu esperimentalak
• Ba al dago konplikaziorik?
• Mielofibrosiarekin bizitzea

Zer da mielofibrosia?

Mielofibrosia (MF) hezur-muineko minbizi mota bat da, zure gorputzak odol-zelulak sortzeko duen gaitasunean eragiten duena. Neoplasia mieloproliferatiboak (MPN) izeneko egoeraren multzoa da. Baldintza hauek zure hezur-muineko zelulek behar bezala garatzea eta funtzionatzeari uzten diete, zuntz orbain ehuna eraginez.

MF primarioa izan daiteke, hau da, bere kabuz gertatzen da, edo bigarren mailakoa, hau da, beste egoera baten ondorioz sortzen da, normalean zure hezur-muinean eragiten duena. Beste MPN batzuek MFra ere egin dezakete aurrera. Pertsona batzuek urteak pasa ditzakete sintomarik izan gabe, beste batzuek okerrera egiten duten sintomak dituzte hezur-muineko orbainen ondorioz.

Zein dira sintomak?

Mielofibrosia poliki-poliki agertu ohi da, eta jende askok ez ditu sintomak antzematen hasieran. Hala ere, aurrera egin ahala eta odol-zelulen ekoizpena oztopatzen hastean, sintomak hauek izan daitezke:

• nekea
• arnasestua
• ubeldurak edo odoljarioak erraz
• mina edo betetasuna sentitzea ezkerreko aldean, saihetsen azpian
• gaueko izerdiak
• sukar
• hezurreko mina
• jateko gogoa eta pisua galtzea
• sudurreko odoljarioak edo odol odoljarioak

Zerk eragiten du?

Mielofibrosia odoleko zelula amen mutazio genetikoarekin lotzen da. Hala ere, ikertzaileek ez dakite ziur zerk eragiten duen mutazio hori.

Mutatutako zelulak errepikatu eta zatitzen direnean, mutazioa odol zelula berrietara pasatzen dute. Azkenean, mutatutako zelulek hezur muinaren odol zelula osasuntsuak sortzeko duten gaitasuna gainditzen dute. Normalean globulu gorri gutxiegi eta globulu zuri gehiegi sortzen dira. Zure hezur-muinaren orbain eta gogortzea ere eragiten du, normalean biguna eta belakia izaten baita.

Ba al dago arrisku faktorerik?

Mielofibrosia arraroa da, Estatu Batuetako 100.000 biztanletik 1,5 inguru baino ez da gertatzen. Hala ere, hainbat gauzek hori garatzeko arriskua areagotu dezakete, besteak beste:

• Adina. Edozein adineko pertsonek mielofibrosia izan dezaketen arren, 50 urtetik gorakoengan diagnostikatu ohi da.
• Odolaren beste nahaste bat. MF duten pertsona batzuek beste egoera baten konplikazio gisa garatzen dute, hala nola tronbozitemia edo polizitemia vera.
• Produktu kimikoekiko esposizioa. MF industria produktu kimiko jakin batzuekiko esposizioarekin lotu da, toluenoa eta bentzenoa barne.
• Erradiazioaren eraginpean egotea. Material erradioaktiboaren eraginpean egon diren pertsonek MF garatzeko arrisku handiagoa izan dezakete.

Nola diagnostikatzen da?

MF normalean ohiko odol-zenbaketa osatuta agertzen da. MF duten pertsonek globulu gorrien maila oso baxua izaten dute eta globulu zuri eta plaketen maila ezohiko altua edo baxua izaten dute.

CBC probaren emaitzen arabera, zure medikuak hezur-muineko biopsia ere egin dezake. Horrek hezur-muinaren lagin txiki bat hartu eta MFaren zantzuak hobeto aztertzea dakar, hala nola, orbainak.

Baliteke erradiografia edo MRI eskaneatzea behar izatea zure sintomen edo CBC emaitzen balizko beste edozein arrazoi baztertzeko.

Nola tratatzen da?

MF tratamendua izaten dituzun sintoma moten araberakoa da. MF sintoma arrunt asko MFk sortutako azpiko egoera batekin lotzen dira, hala nola, anemia edo larrua handituta.

Anemia tratatzea

MF-k anemia larria eragiten badu, baliteke behar izatea:

• Odol transfusioak. Odol-transfusio erregularrek globulu gorrien kopurua handitu eta anemia sintomak murriztu ditzakete, hala nola nekea eta ahultasuna.
• Hormona terapia. Androgenoa gizonezkoen hormonaren bertsio sintetikoak globulu gorriak ekoiztea susta dezake zenbait pertsonengan.
• Kortikoideak. Hauek androgenoekin erabil daitezke globulu gorriak ekoiztea sustatzeko edo suntsitzea gutxitzeko.
• Errezeta botikak. Botika immunomodulatzaileek, hala nola talidomida (Talomida) eta lenalidomida (Revlimid), odoleko zelulen kopurua hobetu dezakete. Barea handitutako sintomen kasuan ere lagun dezakete.

Handitutako barea tratatzea

Arazoak sortzen dituen MF-rekin erlazionatutako larrua handituta baduzu, zure medikuak gomendatu dezake:

• Erradioterapia. Erradioterapiak bideratutako izpiak erabiltzen ditu zelulak hiltzeko eta milaren tamaina murrizteko.
• Kimioterapia. Kimioterapia sendagai batzuek handitutako barea handitu dezakete.
• Kirurgia. Esplenektomia splena kentzen dizun prozedura kirurgikoa da. Zure medikuak gomendatu dezake beste tratamendu batzuei ondo erantzuten ez baduzu.

Mutatutako geneak tratatzea

AEBetako Elikagaien eta Medikamentuen Administrazioak 2011n onartu zuen ruxolitinib (Jakafi) izeneko droga berria, MFri lotutako sintomak tratatzeko. Ruxolitinib-ek MFren kausa izan daitekeen mutazio genetiko zehatz bat du helburu. Bertan, handitutako malen tamaina murrizten, MFaren sintomak murrizten eta pronostikoa hobetzen ikusi zen.

Tratamendu esperimentalak

Ikertzaileak MF tratamendu berriak garatzen ari dira. Horietako askok azterketa gehiago egin behar badituzte seguru daudela ziurtatzeko, medikuak bi tratamendu berri erabiltzen hasi dira zenbait kasutan:

• Zelula ama transplantea. Zelula ama transplanteak MF sendatzeko eta hezur-muineko funtzioa berreskuratzeko ahalmena dute. Hala ere, prozedurak bizitza arriskuan jartzen duen konplikazioak sor ditzake, beraz, beste ezer funtzionatzen ez duenean bakarrik egiten da.
• Interferoia-alfa. Interferon-alfa-k tratamendu goiztiarra jasotzen duten pertsonen hezur-muinean ehuna cicatrizearen sorrera atzeratu du, baina ikerketa gehiago egin behar dira epe luzeko segurtasuna zehazteko.

Ba al dago konplikaziorik?

Denborarekin, mielofibrosiak hainbat konplikazio sor ditzake, besteak beste:

• Gibelean odol-presioa handitzea. Handitutako bazoiaren odol-fluxua handitzeak gibeleko zain zaineko presioa areagotu dezake, atariko hipertentsioa izeneko egoera eraginez. Horrek presio gehiegi sor dezake urdaileko eta hestegorriko zain txikienetan, eta horrek gehiegizko odoljarioa edo zain haustura ekar dezake.
• Tumoreak. Odol-zelulak hezur-muinetik kanpoko multzoetan sor daitezke eta tumoreak zure gorputzeko beste gune batzuetan haztea eragiten dute. Tumore horiek non kokatzen diren arabera, hainbat arazo sor ditzakete, besteak beste, krisiak, gastrikoaren odoljarioa edo bizkarrezur-muinaren konpresioa.
• Leuzemia akutua. MF duten pertsonen% 15 eta 20 inguru leuzemia mieloide akutua garatzen dute, minbizi forma larria eta erasokorra.

Mielofibrosiarekin bizitzea

MF-k askotan hasierako fasetan sintomarik eragiten ez duen arren, azkenean konplikazio larriak sor ditzake, minbizi mota oldarkorragoak barne. Egin lan zure medikuarekin tratamendu egokiena zein den eta sintomak nola kudeatu ditzakezun zehazteko. MFrekin bizitzea estresagarria izan daiteke, beraz, lagungarria izan zaitezke Leukemia eta Linfoma Elkartea edo Mieloproliferazio Neoplasia Ikerketa Fundazioa bezalako erakunde baten laguntza bilatzea. Bi erakundeek tokiko laguntza taldeak, lineako komunitateak eta baita tratamendurako baliabide ekonomikoak aurkitzen lagun zaitzakete.