Zer tratamendu daude bizkarrezurreko muskulu-atrofiarako?

Alai

• Diziplina anitzeko arreta
• Terapia bideratuak
• Spinraza
• Zolgensma
• Tratamendu esperimentalak
• Terapia solidarioak
• Arnasketa osasuna
• Nutrizio eta digestio osasuna
• Hezurren eta artikulazioen osasuna
• Laguntza emozionala
• Hartzeko

Bizkarrezurreko muskulu-atrofia (SMA) muskuluak ahulak eta ahulagoak izatea eragiten duen egoera genetiko arraroa da. SMA mota gehienak haurtxoetan edo haur txikietan diagnostikatzen dira.

SMAk artikulazioetako deformazioak, elikatzeko zailtasunak eta bizitza arriskuan jar dezakeen arnasketa arazoak sor ditzake. SMA duten haurrek eta helduek zailtasunak izan ditzakete eserita, zutik, oinez ibiltzeko edo bestelako jarduerak burutzeko laguntzarik gabe.

Une honetan ez dago SMA sendabiderik ezagutzen. Hala ere, zuzendutako terapia berriek SMA duten haurren eta helduen ikuspegia hobetzen lagun dezakete. Laguntza terapia ere eskuragarri dago sintomak eta balizko konplikazioak kudeatzen laguntzeko.

Hartu une bat SMAren tratamendu aukerei buruz gehiago jakiteko.

Diziplina anitzeko arreta

SMAk zure haurraren gorputzean modu desberdinetan eragin dezake. Laguntza-behar anitzak kudeatzeko, ezinbestekoa da osasun-arloko profesionalen diziplina anitzeko talde bat osatzea.

Aldizkako azterketak eginez gero, zure haurraren osasun taldeak bere egoera kontrolatu eta tratamendu plana nola funtzionatzen duen ebaluatu ahal izango dute.

Haurraren tratamendu planean aldaketak gomendatu ditzakete, haurrak sintoma berriak edo okerragoak sortzen baditu. Tratamendu berriak eskuragarri egonez gero aldaketak gomendatu ditzakete.

Terapia bideratuak

SMAren azpiko arrazoiak tratatzeko, Elikagaien eta Medikamentuen Administrazioak (FDA) berriki bi terapia onartu ditu:

• nusinersen (Spinraza), haur eta helduen SMA tratatzeko onartua
• onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), 2 urtetik beherako haurren SMA tratatzeko onartua

Tratamendu hauek nahiko berriak dira, beraz, adituek oraindik ez dakite zein izan daitezkeen tratamendu horiek erabiltzearen epe luzeko ondorioak. Ikerketek diote SMAren progresioa nabarmen mugatu edo moteldu dezaketela.

Spinraza

Spinraza proteina garrantzitsu baten ekoizpena bultzatzeko diseinatutako botika mota bat da, sentsore neurona motorea (SMN) proteina izenarekin ezagutzen dena. SMA duten pertsonek ez dute proteina hori nahikoa ekoizten beren kabuz.

Tratamendua onartu duten haurtxoek eta tratamendua jasotzen duten haurrek iradokitzen duten ikerketa klinikoetan oinarrituta, baliteke mugarri motorrak hobetzea, esaterako, arakatzea, eserita egotea, biltzea, zutik egotea edo oinez ibiltzea.

Zure haurraren medikuak Spinraza aginduz gero, medikazioa zure haurraren bizkarrezur muina inguratzen duen likidoan sartuko dute. Botikaren lau dosi ematen hasiko dira tratamenduaren lehen bi hilabeteetan. Horren ondoren, 4 hilean behin dosi bat emango dute.

Botikaren bigarren mailako efektu potentzialak honako hauek dira:

• arnas infekzio arriskua handitu
• odoljario konplikazioak izateko arriskua handitu
• giltzurrunetako kalteak
• idorreria
• botaka
• buruko mina
• bizkarreko mina
• sukar

Bigarren mailako efektuak posible diren arren, gogoan izan zure haurraren osasun-hornitzaileak sendagaiak gomendatuko dituela uste badute onurak bigarren mailako efektuen arriskua gainditzen dutela.

Zolgensma

Zolgensma terapia genetiko mota bat da, eta bertan birus aldatu bat funtzionala emateko erabiltzen da SMN1 genea nerbio zeluletara. SMA duten pertsonek gene funtzional hori ez dute.

Botikak 2 urtetik beherako SMA duten haurtxoekin bakarrik egindako entsegu klinikoetan oinarrituta onartu du botika. Probetako parte-hartzaileek hobekuntza nabarmenak erakutsi zituzten garapeneko mugarrietan, hala nola buruaren kontrola eta laguntzarik gabe esertzeko gaitasuna, tratamendua jaso ez zuten pazienteentzat espero zitekeenarekin alderatuta.

Zolgensma zain bakarreko infusioaren bidez ematen den tratamendu bakarra da.

Bigarren mailako efektu potentzialak hauek dira:

• botaka
• gibeleko entzimak handitu
• gibeleko kalte larriak
• bihotzeko muskuluetako kaltearen markatzaileak handitu

Zure haurraren medikuak Zolgensma aginduko balu, haurraren gibelaren osasuna kontrolatzeko probak eskatu beharko dituzte tratamendua hasi aurretik, bitartean eta ondoren. Tratamenduaren onurei eta arriskuei buruzko informazio gehiago ere eman dezakete.

Tratamendu esperimentalak

Zientzialariak SMAren aurkako beste hainbat tratamendu aztertzen ari dira, besteak beste:

• risdiplam
• branaplam
• reldesemtiv
• SRK-015

FDAk oraindik ez ditu onartu tratamendu esperimental horiek. Hala ere, baliteke erakundeak etorkizunean tratamendu horietako bat edo gehiago onartzea.

Aukera esperimentalei buruz gehiago jakiteko interesa baduzu, hitz egin zure haurraren medikuarekin saiakuntza klinikoei buruz. Zure osasun-taldeak informazio gehiago eman ahal izango dizu zure seme-alabak entsegu kliniko batean parte har dezakeen eta balizko onura eta arriskuei buruz.

Terapia solidarioak

SMA tratatzeko terapia zuzentzeaz gain, zure haurraren medikuak beste tratamendu batzuk gomendatzen ditu sintomak edo konplikazio potentzialak kudeatzen laguntzeko.

Arnasketa osasuna

SMA duten umeek arnas muskuluak ahulak izaten dituzte eta horrek arnasa hartzea zailtzen du. Askok saiheskiaren deformazioak ere garatzen dituzte eta horrek arnasketa zailtasunak okerrera ditzakete.

Haurrak arnasa sakon hartzeko edo eztul egiteko zailtasunak baldin baditu, pneumonia izateko arrisku handiagoa du. Bizitza arriskuan jartzen duen biriketako infekzioa da.

Haurraren arnasguneak garbitzen laguntzeko eta arnasketari eusteko, bere osasun taldeak honako hauek agindu ditzake:

• Eskuzko bular fisioterapia. Osasun-hornitzaile batek zure haurraren bularra ukitzen du eta beste teknika batzuk erabiltzen ditu mukiak arnasbideetatik askatzeko eta garbitzeko.
• Oronasal xurgapena. Hodi edo xiringa berezi bat sartzen da zure haurraren sudurrean edo ahoan eta mukiak airetik ateratzeko erabiltzen da.
• Insufflation / exsufflation mekanikoa. Zure seme-alabak eztula simulatzen duen makina berezi batera lotzen du mukiak airetik ateratzeko.
• Aireztapen mekanikoa. Arnas maskara edo trakeostomia hodia erabiltzen da zure haurra arnasa hartzen laguntzen duen makina berezi batera konektatzeko.

Era berean, garrantzitsua da zure haurraren gomendatutako txertoen egutegia jarraitzea infekzio arriskua gutxitzeko, gripea eta pneumonia barne.

Nutrizio eta digestio osasuna

SMAk zaildu dezake haurrek xurgatzea eta irenstea, eta horrek elikatzeko gaitasuna muga dezake. Horrek hazkunde eskasa ekar dezake.

SMA duten haurrek eta helduek digestio konplikazioak ere izan ditzakete, hala nola idorreria kronikoa, errefluxu gastroesofagikoa edo gastrikoa hustutzea atzeratzea.

Zure haurraren elikadura eta digestio osasuna laguntzeko, bere osasun taldeak gomendatu dezake:

• dietak aldatzen ditu
• bitamina edo mineral osagarriak
• elikatze enterikoa, elikatzeko hodi bat erabiltzen da likidoa eta janaria sabelera eramateko
• idorreria, errefluxu gastroesofagikoa edo digestio arazo batzuk tratatzeko botikak

SMA duten haurrek eta haur txikiek pisu txikia izateko arriskua dute. Bestalde, SMA duten haur helduek eta helduek gehiegizko pisua izateko edo obesitatea izateko arriskua dute jarduera fisiko maila baxua dela eta.

Zure seme-alabak gehiegizko pisua badu, bere osasun-taldeak dieta edo jarduera fisikoko ohituretan aldaketak gomendatu ditzake.

Hezurren eta artikulazioen osasuna

SMA duten haurrek eta helduek gihar ahulak dituzte. Horrek mugimendua muga dezake eta artikulazioetako konplikazioak izateko arriskua jar dezake, hala nola:

• uzkurdura izenez ezagutzen den artikulazio deformazio mota
• bizkarrezurraren kurbadura ezohikoa, eskoliosi izenarekin ezagutzen dena
• saihets kaiolaren distortsioa
• aldakaren luxazioa
• hezur hausturak

Muskuluak eta artikulazioak onartzen eta luzatzen laguntzeko, zure haurraren osasun taldeak honako hauek agindu ditzake:

• fisioterapia ariketak
• ferulak, tiranteak edo bestelako ortesiak
• euskarri posturaleko beste gailu batzuk

Zure seme-alabak artikulazioetako deformazio edo haustura larriak baldin baditu, ebakuntza egin beharko dute.

Zure seme-alabak adinean aurrera egin ahala, gurpildun aulkia edo beste laguntza gailu bat behar izango dute mugitzen laguntzeko.

Laguntza emozionala

Osasun egoera larriarekin bizitzea estresagarria izan daiteke haurrentzat, baita gurasoentzat eta gainerako zaintzaileentzat ere.

Zuk edo zure seme-alabak antsietatea, depresioa edo buruko osasuneko beste arazoren bat izaten baduzu, jakinarazi zure medikuari.

Buruko osasuneko espezialista batengana jo dezakete aholkularitza edo bestelako tratamenduak jasotzeko. SMArekin bizi direnentzako laguntza talde batekin harremanetan jartzera ere animatu zaitzakete.

Hartzeko

Gaur egun SMA sendatzeko sendagairik ez badago ere, gaixotasunaren garapena moteltzeko, sintomak arintzeko eta balizko konplikazioak kudeatzeko tratamenduak daude.

Haurraren gomendatutako tratamendu plana sintoma zehatzen eta laguntza beharren araberakoa izango da. Eskuragarri dauden tratamenduei buruz gehiago jakiteko, hitz egin bere osasun taldearekin.

Tratamendu goiztiarra garrantzitsua da SMA duten pertsonen emaitza ahalik eta onenak lortzeko.