Ezagut ezazu gorputzean gantzak gutxitzen dituen sindromea
Alai
Berardinelli-Seipe sindromea, sortzetiko lipodistrofia orokortua izenaz ere ezagutzen dena, gaixotasun genetiko arraroa da, gorputzeko gantz-zelulek funtzionamendu okerra izateagatik, eta horrek gantz-pilaketa normala ez izatea eragiten du. gibela eta giharrak bezala.
Sindrome honen ezaugarri nagusietako bat pubertaroan hasi ohi den diabetes larriaren garapena da, 8-10 urte ingurukoa, eta gantz eta azukre gutxiko dietarekin eta diabetesa eta kolesterol altua kontrolatzen laguntzen duten botikekin tratatu behar da.
Sintomak
Berardinelli-Seipe sindromearen sintomak gorputzeko gantz ehun normala murriztearekin lotuta daude, bizitzako lehen urtean ager daitezkeen ezaugarriak sortuz, hala nola:
- Kolesterol eta triglizerido altuak;
- Intsulinarekiko erresistentzia eta diabetesa;
- Kokotsa, eskuak eta oinak handiak eta luzangak;
- Giharrak handitu;
- Gibelaren eta bazearen handitzea, sabelean hantura sortuz;
- Bihotzeko arazoak;
- Hazkunde bizkorra;
- Gosearen gehiegizko gehikuntza, baina pisua galtzearekin;
- Hilekoaren ziklo irregularrak;
- Ile lodia eta lehorra.
Gainera, hipertentsio arteriala, kistuak obulutegietan eta lepoko alboetan hantura, ahoaren ondoan, ager daitezke. Sintoma horiek txikitatik antzeman daitezke, nerabezarotik nabarmenago bihurtuz.
Diagnostikoa eta Tratamendua
Sindrome honen diagnostikoa gaixoaren ezaugarri klinikoen eta kolesterolaren, gibelaren, giltzurrunen eta diabetearen arazoak identifikatuko dituzten proben ebaluazioan oinarritzen da.
Diagnostikoa baieztatu zenetik, tratamendua diabetea eta kolesterola kontrolatzea eta gaixotasunaren konplikazioak saihestea da batez ere, eta Metformina, intsulina eta Simvastatina bezalako botikak erabil daitezke.
Horrez gain, gantz gutxiko eta omega-3ko dieta ere jan beharko zenuke kolesterola kontrolatzen laguntzeko, azukrea eta karbohidrato sinpleak, hala nola arroza, irina eta pasta bezalako kontsumoa kontrolatzeaz gain, diabetesa kontrolatzen laguntzeko. Ikusi zer jan diabetesean.
Konplikazioak
Berardinelli-Seipe sindromearen konplikazioak tratamenduaren jarraipenaren eta pazientearen organismoak erabilitako botiken aurrean izandako erantzunaren araberakoak dira, gibelean eta zirrosian gehiegizko gantzarekin, hazkunde bizkortua haurtzaroan, pubertaro goiztiarrean eta hezurreko kisteak, haustura maiz eraginez. .
Gainera, ohikoa da gaixotasun honetan aurkezten den diabeteak konplikazioak sortzea, hala nola ikusmen arazoak, giltzurrunetako arazoak eta gaixotasun kardiobaskularrak izateko arriskua.