Zer da Angelman sindromea, sintomak eta tratamendua

Alai

• Angelman sindromearen sintomak
• Nola dago diagnostikoa
• Tratamendua nola egiten den

Angelman sindromea gaixotasun genetiko eta neurologikoa da. Konbultsioak, deskonektatutako mugimenduak, atzerapen intelektuala, hitzik ez egotea eta gehiegizko algarak ditu ezaugarri. Sindrome hau duten haurrek ahoa, mihia eta masailezurra handiak dituzte, kopeta txikia eta ilehoria izaten dute eta begi urdinak dituzte.

Angelman sindromearen arrazoiak genetikoak dira eta amarengandik jasotako 15. kromosoman ez egotearekin edo mutazioarekin lotuta daude. Sindrome horrek ez du sendabiderik, hala ere, sintomak murrizten eta gaixotasuna duten pertsonen bizi kalitatea hobetzen laguntzen duten tratamenduak daude.

Angelman sindromearen sintomak

Angelman sindromearen sintomak bizitzako lehen urtean ikus daitezke garapen motor eta intelektualaren atzerapena dela eta. Horrela, gaixotasun honen sintoma nagusiak hauek dira:

• Buruko atzerapen larria;
• Hizkuntzarik eza, hitzen erabilera murriztua edo murriztua;
• Maiz krisiak;
• Maiz barre algarak;
• Arakatzen, esertzen eta ibiltzen hasteko zailtasunak;
• Mugimenduak koordinatzeko ezintasuna edo gorputz-adarren mugimendu dardara;
• Mikrozefalia;
• Hiperaktibitatea eta arreta eza;
• Loaren nahasteak;
• Beroarekiko sentsibilitate handiagoa;
• Erakarpena eta lilura urarentzat;
• Estrabismoa;
• Masailezurra eta mihia irtena;
• Maiz babaka.

Gainera, Angelman sindromea duten haurrek aurpegiko ezaugarri tipikoak dituzte, hala nola, aho handia, kopeta txikia, hortzak oso banatuta, kokots nabarmena, goiko ezpain mehea eta begi arinagoa.

Sindrome hori duten haurrek ere berez eta etengabe barre egiteko joera izaten dute eta, aldi berean, eskuak astintzen dituzte, ilusio garaietan ere gertatzen da, adibidez.

Nola dago diagnostikoa

Angelman sindromearen diagnostikoa pediatrak edo mediku orokorrak egiten du pertsonak aurkezten dituen zeinuak eta sintomak behatuz, hala nola buruko atzerapen larria, koordinaziorik gabeko mugimenduak, konbultsioa eta zorioneko itxura, adibidez.

Gainera, medikuak diagnostikoa baieztatzeko zenbait proba egitea gomendatzen du, hala nola elektroencefalograma eta proba genetikoak, mutazioa identifikatzeko helburuarekin egiten direnak. Ikusi nola egiten den Angelman sindromearen proba genetikoa.

Tratamendua nola egiten den

Angelman sindromearen tratamendua terapia eta botika konbinazio batean datza. Tratamendu metodoak honakoak dira:

• Fisioterapia: Teknikak artikulazioak estimulatzen ditu eta zurruntasuna ekiditen du, gaixotasunaren sintoma bereizgarria;
• Lan terapia: Terapia honek sindromea duten pertsonei eguneroko egoeretan autonomia garatzen laguntzen die, besteak beste, janztea, hortzak garbitzea eta ilea orraztea bezalako jarduerak burutuz;
• Logopedia: Terapia honen erabilera oso maiz gertatzen da, izan ere, Angelman sindromea duten pertsonek komunikazio alderdiak oso ahulak dituzte eta terapiak hizkuntzaren garapenean laguntzen du;
• Hidroterapia: Muskuluak tonifikatu eta gizakiak erlaxatzen dituzten uretan egiten diren jarduerak, hiperaktibitatearen, loaren nahasteak eta arreta gabeziaren sintomak murriztuz;
• Musikoterapia: Musika tresna terapeutiko gisa erabiltzen duen terapiak antsietatea eta hiperaktibitatea murrizten ditu.
• Hipoterapia: Zaldiak erabiltzen dituen terapia da eta Angelman sindromea dutenei muskuluak tonifikatzeko, oreka eta koordinazio motorra hobetzeko ematen die terapia.

Angelman Sindromea sendabiderik ez duen gaixotasun genetikoa da, baina sintomak arindu daitezke goiko terapiekin eta erremedioak erabiliz, hala nola Ritalin, sindrome hori duten gaixoen asaldura gutxituz funtzionatzen duena.