Adrenoleukodistrofia: zer den, sintomak eta tratamendua

Alai

• Adrenoleukodistrofiaren sintomak
• Tratamendua nola egiten den

Adrenoleukodistrofia X kromosomarekin lotutako gaixotasun genetiko arraroa da, eta giltzurruneko gutxiegitasuna eta axonen desmielinizazioa sustatzen duten substantzien giltzurruneko gabezia eta metaketa da, hau da, seinale elektrikoak egiteaz arduratzen den neuronaren zatia da eta hizketa, ikusmena edo muskuluen uzkurdura eta erlaxazioan, adibidez.

Horrela, adrenoleukodistrofian gertatzen den moduan, nerbio seinaleztapena kaltetuta egon daiteke, baliteke egoera horrekin lotutako zeinu eta sintomak denboran zehar sortzea, hizkeran aldaketak, irensteko eta ibiltzeko zailtasunak eta portaera aldaketak, adibidez.

Gaixotasun hau gizonezkoetan maizago gertatzen da, gizonek 1 X kromosoma besterik ez baitute, eta emakumeek gaixotasuna izateko kromosoma biak aldatu behar dituzte. Gainera, zeinu eta sintomak edozein adinetan ager daitezke, aldaketa genetikoaren intentsitatearen eta desmielinizazioaren abiaduraren arabera.

Adrenoleukodistrofiaren sintomak

Adrenoleukodistrofiaren sintomak giltzurrungaineko guruinen funtzioaren aldaketekin eta axoien desmielinizazioarekin lotuta daude. Giltzurrungaineko guruinak giltzurrunen gainean daude eta nerbio sistema autonomoa erregulatzen laguntzen duten substantzien ekoizpenarekin lotuta daude, gorputzeko zenbait funtzioen kontrola sustatuz, hala nola, arnasketa eta digestioa, adibidez. Horrela, desregulazioa edo giltzurrungaineko funtzioa galtzen denean, nerbio sisteman aldaketak ere antzematen dira.

Gainera, alterazio genetikoa dela eta, posible da substantzia toxikoak pilatzea gorputzean, eta horrek axoien mielina-zorroa galtzea eragin dezake, seinale elektrikoen transmisioa eragotziz eta adrenoleukodistrofiaren zeinu eta sintoma bereizgarriak eraginez.

Horrela, adrenoleukodistrofiaren sintomak pertsona garatu ahala hauteman eta egiaztatu daitezke:

• Giltzurrungaineko guruinaren funtzioa galtzea;
• Hitz egiteko eta elkarreragiteko gaitasuna galtzea;
• Jokabide aldaketak;
• Estrabismoa;
• Ibiltzeko zailtasunak;
• Elikatzeko zailtasunak eta hodi batetik elikatzea beharrezkoa izan daiteke;
• Irensteko zailtasunak;
• Gaitasun kognitiboak galtzea;
• Konbultsioak.

Garrantzitsua da adrenoleukodistrofia jaiotzean identifikatzea, sintomak azaltzeko abiadura jaistea posible baita, haurraren bizi kalitatea sustatuz.

Tratamendua nola egiten den

Adrenoleukodistrofiaren tratamendua hezur-muinaren transplantea da, gomendagarria sintomak dagoeneko oso aurreratuta daudenean eta garuneko aldaketa larriak daudenean. Kasu arinagoetan, medikuak giltzurrungaineko guruinek sortutako hormonak ordezkatzea gomendatzen du, giharren atrofia ekiditeko terapia fisikoaz gain.