Galaktosa-1-fosfato uridiltransferasaren odol analisia

Galaktosa-1-fosfato uridiltransferasa odol-analisia da, GALT izeneko substantziaren maila neurtzen duena, zure gorputzeko esne azukreak apurtzen laguntzen duena. Substantzia horren maila baxuak galaktosemia izeneko egoera eragiten du.

Odol lagina behar da.

Orratza odola ateratzeko sartzen denean, haur batzuek min moderatua sentitzen dute. Beste batzuek ziztada edo ziztada besterik ez dute sentitzen. Ondoren, ubeldura arinak izan daitezke. Hau laster desagertzen da.

Galaktosemiaren baheketa-proba da.

Dieta normaletan, galaktosa gehiena laktosaren (metabolismoaren) matxuratik dator (esnea eta esnekiak). 65.000 jaioberrietatik batek ez du GALT izeneko substantziarik (entzima). Substantzia hori gabe, gorputzak ezin du galaktosa apurtu, eta substantzia odolean pilatzen da. Esnekiak etengabe erabiltzeak honako hauek ekar ditzake:

• Begiaren lentearen hodeiak (kataratak)
• Gibeleko orbainak (zirrosia)
• Aurrera egin ezean
• Larruazalaren edo begien kolore horia (ikterizia)
• Gibela handitzea
• Adimen urritasuna

Hau larria izan daiteke tratatu ezean.

Estatu Batuetako estatu guztiek jaioberrien baheketa-probak eskatzen dituzte nahaste hori egiaztatzeko.

Normala 18,5 eta 28,5 U / g Hb da (hemoglobina gramo bakoitzeko unitateak).

Balio-tarte normala zertxobait alda daiteke laborategi desberdinen artean. Laborategi batzuek neurketa desberdinak erabiltzen dituzte edo lagin desberdinak probatu ditzakete. Hitz egin medikuari zure azterketaren emaitzen esanahiari buruz.

Emaitza anormal batek galaktosemia iradokitzen du. Diagnostikoa berresteko proba gehiago egin behar dira.

Zure seme-alabak galaktosemia badu, berehala kontsultatu behar da genetikako espezialista batekin. Umeari esnerik gabeko dieta egin behar zaio berehala. Horrek ez du bularreko esnerik eta ez esne animalirik. Soja esnea eta haurrentzako soja formulak, oro har, ordezko gisa erabiltzen dira.

Proba hau oso sentikorra da eta, beraz, ez ditu galaktosemia duten haur asko galdu. Baina, positibo faltsuak gerta daitezke. Zure seme-alabak baheketa-emaitza anormala badu, jarraipena egiteko probak egin behar dira emaitza baieztatzeko.

Haurrari odola hartzeko arrisku gutxi dago. Zainak eta arteriak tamainaz aldatzen dira haurtxo batetik bestera eta gorputzaren alde batetik bestera. Haur batzuen odol lagina lortzea beste batzuek baino zailagoa izan daiteke.

Odola ateratzearekin lotutako beste arrisku batzuk arinak dira, baina hauek izan daitezke:

• Gehiegizko odoljarioa
• Hainbat zulaketa zainak kokatzeko
• Desmayo edo buruargia sentitzea
• Hematoma (odola azalaren azpian pilatzen da, ubeldurak eragiten ditu)
• Infekzioa (arrisku txikia larruazala hausten den bakoitzean)

Galaktosemia pantaila; GALT; Gal-1-PUT

Chernecky CC, Berger BJ. Galaktosa-1-fosfatoa - odola. In: Chernecky CC, Berger BJ, arg. Laborategiko probak eta diagnostiko prozedurak. 6. arg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 550.

Patterson MC. Karbohidratoen metabolismoan lehen mailako anomaliekin lotutako gaixotasunak. In: Swaiman K, Ashwal S, Ferriero DM, et al, arg. Swaiman-en Haur Neurologia. 6. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 39. kap.