Neurodegenerazioa burmuinaren burdin metaketarekin (NBIA)

Burmuinaren burdina metatzearen neurodegenerazioa (NBIA) nerbio sistemaren nahaste oso arraroen multzoa da. Familien bidez transmititzen dira (oinordetzan). NBIAk mugimendu arazoak, dementzia eta nerbio sistemako beste sintoma batzuk ditu.

NBIAren sintomak haurtzaroan edo helduaroan hasten dira.

10 NBIA mota daude. Mota bakoitza gene akats desberdin batek eragiten du. Gene akatsik ohikoenak PKAN (pantotenato kinasarekin lotutako neurodegenerazio) izeneko nahastea eragiten du.

NBIA mota guztiak dituzten pertsonek burdinaren pilaketa dute ganglio basaletan. Hau garunaren barnean dagoen eremua da. Mugimendua kontrolatzen laguntzen du.

NBIAk batez ere mugimendu arazoak eragiten ditu. Beste sintoma batzuk izan daitezke:

• Dementzia
• Hitz egiteko zailtasunak
• Irensteko zailtasunak
• Muskulu arazoak, hala nola zurruntasuna edo nahi gabeko gihar uzkurdurak (distonia)
• Konfiskazioak
• Dardara
• Ikusmenaren galera, hala nola erretinosi pigmentarioagatik
• Ahultasuna
• Mugimendu bihurriak
• Behatza oinez

Osasun hornitzaileak azterketa fisikoa egingo du eta sintomen eta historia medikoaren berri emango du.

Proba genetikoek gaixotasuna eragiten duen gene akastuna bila dezakete. Hala ere, proba horiek ez daude oso erabilgarri.

MRI eskaneatzea bezalako probek mugimenduen beste nahaste eta gaixotasun batzuk baztertzen lagun dezakete. MRIak burdina gordailuak izan ohi ditu ganglio basaletan, eta "tigroaren begia" deitzen zaie, gordailuak miaketan duten itxuragatik. Zeinu horrek PKAN diagnostikoa iradokitzen du.

Ez dago NBIAren tratamendu zehatzik. Burdina lotzen duten sendagaiek gaixotasuna moteltzen lagun dezakete. Tratamendua batez ere sintomak kontrolatzera bideratuta dago. Sintomak kontrolatzeko gehien erabiltzen diren sendagaiak baclofenoa eta trihexifenidilo dira.

NBIA okertzen da eta denborarekin nerbioak kaltetzen ditu. Mugimendu eza eta askotan heldutasun goiztiarra heriotza dakar.

Sintomak tratatzeko erabiltzen den medikuntzak konplikazioak sor ditzake. Gaixotasunetik mugitu ezin izateak honako hauek ekar ditzake:

• Odol clots
• Arnas infekzioak
• Larruazalaren matxura

Deitu zure hornitzaileari zure seme-alabak garatzen badira:

• Zurruntasuna handitu besoetan edo hanketan
• Eskolan arazoak handitzea
• Ezohiko mugimenduak

Gaixotasun horren eragina duten familiei aholku genetikoa gomendatu dakieke. Ez dago eragozteko modurik ezagutzen.

Hallervorden-Spatz gaixotasuna; Pantotenato kinasarekin lotutako neurodegenerazioa; PKAN; NBIA

Gregory A, Hayflick S, Adam MP, et al. Neurodegenerazioa burmuinaren burdinaren metaketa nahasteak ikuspegi orokorra. 2013ko otsailaren 28a [2019ko urriaren 21a eguneratua]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al. GeneReviews [Internet]. Seattle, WA: Washingtoneko Unibertsitatea; 1993-2020. PMID: 23447832 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23447832/.

Jankovic J. Parkinson gaixotasuna eta mugimenduko beste nahaste batzuk. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, arg. Bradley-ren Neurology in Clinical Practice. 7. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 96. kap.

NBIA Nahasteak Elkartea. NBIAren nahasteen ikuspegi orokorra. www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders. 2020ko azaroaren 3an kontsultatua.